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Plos Med：研究揭示多囊卵巢综合征的不同遗传亚型

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2020年6月25日讯/生物谷BIOON/

在最近一项研究中，西奈山的研究人员首次确定了与新基因相关的多囊卵巢综合征(PCOS)的生殖和代谢亚型。这项发现基于对来自女性患者的临床，代谢和激素相关数据的分析，并且有望改变人们对PCOS病因的理解相关发表在《PLOS Medicine》杂志上。

PCOS是育龄妇女中最常见的内分泌疾病之一，影响全世界这一人口的15%。它是年轻女性不育和2型糖尿病的主要原因。 PCOS的病因尚不清楚，但对该病有很强的遗传易感性。当前基于专家意见使用不同的临床标准集进行诊断。关于哪个标准最合适存在很多争议。

Andrea Dunaif博士和她的团队使用他们先前发表的PCOS全基因组关联研究(GWAS)中的临床，生化和基因型数据，使用聚类分析(以无偏见的方式汇总相似数据的方式)确定了亚型。在GWAS的893例PCOS病例中进行了无监督的聚类分析，然后将这些群集复制到一个由263个PCOS病例组成的独立组中。

聚类分析结果揭示了两种不同的PCOS亚型：“生殖”组，其特征是促黄体生成激素(LH)(促排卵并作用于卵巢的激素)更高，以及性激素结合球蛋白(SHBG)的水平更高，该蛋白可调节促排卵。相对较低的体重指数(BMI)和胰岛素水平，睾丸激素进入其目标组织的能力;还有一个“代谢”组，其特征是BMI，葡萄糖和胰岛素水平较高，SHBG和LH水平较低。

在本研究中，研究人员建立了一个预测模型，并对以家庭为基础的73名患有PCOS的妇女(包括其姐妹)的队列进行了分类。他们发现亚型倾向于聚集在家庭中。他们还发现，先前报道的DENND1A中基因罕见突变携带者更可能具有PCOS的生殖亚型倾向。结果表明这些亚型具有生物学相关性，因为它们具有独特的遗传结构。这些发现将有助于增加鉴定疾病相关基因的可能性.(生物谷 Bioon.com)

资讯出处：Researchers identify distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations

原始出处：Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis, PLOS Medicine (2020). DOI: 10.1371/journal.pmed.1003132

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